新生儿遗传代谢病筛查

来源:福建卫生健康委微信公众号 发布时间: 2022-12-08 16:49
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  每位家长都希望自己的孩子聪明、健康,但受环境、遗传等因素影响,有一些孩子会得先天性疾病,这些先天性遗传代谢性疾病在新生儿期多无特殊症状,不易被发现,随着年龄的增长,其智力和体格发育就会落后于同龄的小孩,严重的会造成痴呆,甚至死亡。为尽早发现和治疗,避免或减少这些先天遗传性疾病所造成的严重后果,按照福建省卫健委有关规定,对本省出生的所有活产新生儿实行4种遗传代谢病和先天性心脏病免费筛查。 
  1.什么是新生儿遗传代谢病筛查? 
  在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格和智力发育正常。 
   2.如何进行筛查? 
   新生儿出生后72小时至7天(经充分哺乳后),新生儿无疾病状态下,便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采几滴血置于专用滤纸上,寄送指定的新生儿疾病筛查实验室进行检测。如果新生儿出生时出院早(吃奶不足6次或少于72小时)或因某些疾病如窒息、感染等原因没有采血筛查,应及时回分娩医院补采血,最迟不宜超过出生后二十天。
   3.我的孩子看上去很健康,为什么要筛查? 
   患有先天性代谢缺陷病的儿童,在新生儿期可能看上去很健康,无明显症状,随着年龄的长大,会影响体格和智力发育。若在症状出现后诊断,失去治疗最佳时机。 
   4.家庭中从来没有人患过这种病,是否也要查? 
   是的。绝大多数先天性代谢缺陷病属于常染色体隐性遗传病,父母如果是携带者,新生儿就有四分之一概率患病。因此,为了避免风险,为了孩子的健康,必须进行筛查,才能保证每一个孩子的健康。 
   5.目前我省筛查哪几种疾病? 
   按卫健委规定,目前我省进行免费筛查的疾病有4种:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。 
   6.筛查机构及筛查费用 
   凡在我省出生的所有活产新生儿由各医疗助产保健机构负责采血,送往福建各新生儿疾病筛查实验室进行免费筛查(初次筛查)。